Details
मेंदूतील जनुकीय आजारावर कॉफीची मात्रा?
01-Jul-2019
”
केएचएल न्यूज ब्युरो
[email protected]
एका दुर्मिळ अशा जनुकिय आजाराचा मुंबईत शोध लागला असून या आजारामध्ये शरीराला कंप सुटतो व हालचालीवर मर्यादा येतात. एडीसीवाय ५ – रिलेटेड डिस्केन्सिया किंवा मायक्लोनस डिस्टोनिया, असे या आजाराचे नाव असून यात रूग्णाचे तोंड, मान आणि हात सातत्याने कंप पावत असतात. या दुर्मिळ अशा आजाराच्या जगभरात केवळ ४०० हून कमी केसेस दिसून आल्या आहेत. या आजारात रूग्णाच्या नकळत कंपने निर्माण होऊन हालचाल केली जाते आणि विशेष करून मुलांमध्ये हा आजार दिसून येतो. प्रथमच हा आजार भारतात एका मोठ्या वयाच्या मुलामध्ये दिसून आला आहे.
या रूग्णाला हा त्रास वयाच्या तेराव्या वर्षापासून जाणवू लागला. यामध्ये त्या मुलाचे हात आणि डोके सातत्याने कंप पावत होते. सुरूवातीला ही कंपने कमी प्रमाणात होती. पण जसजसा हा मुलगा मोठा होऊ लागला तसतसा गेल्या काही वर्षांपासून ही कंपने वाढू लागली. ज्यावेळी ही कंपने अगदी कमी प्रमाणात होती त्यावेळी आम्ही त्याचे व्यवस्थापन नीट करू शकत होतो. पण जसजसा वेळ जाऊ लागला तसतशी ही कंपने वाढू लागली आणि नंतर ती इतकी वाढली की त्यामुळे घरची अन्य कामेही होईनाशी झाली. अगदी अशी कामे ज्यांना एकाग्रता आणि लक्षपूर्व करण्याची गरज असते ती अगदी थांबूनच गेली, असे या रूग्णाचे पालक सांगतात.
ज्यावेळी हा रूग्ण आमच्याकडे आला, त्यावेळी सुरूवातीच्या काळात त्याला कंपाचे झटके हे अधूनमधून येत असत. ज्यावेळी रूग्ण उत्साही होत असे किंवा स्कूटरवर बसण्यासारखे एकाग्रतेचे काम करे त्यावेळी त्याला कंप सुटे. दवाखान्यात तपासणी केल्यानंतर व काही चाचण्या केल्यानंतर आम्हाला खात्री पटली की हा एक जनुकीय आजार आहे आणि त्याला काही जनुकीय चाचण्या करण्यास सांगितले. यातून एडीसीवाय५ जीनमध्ये समस्या असल्याचे दिसून आले. अशाप्रकारच्या आजाराचा कोणताही इतिहास या परिवारात नव्हता. म्हणजे हा आजार राईज डे नोव्हो (स्वत:हून निर्माण होणारा) असा आहे, असे रूग्णावर उपचार आणि आजाराचे निदान करणार्याव मुंबईतील ग्लोबल हॉस्पिटल्समधील मुव्हमेंट डिसॉर्डर क्लिनिकचे प्रमुख डॉ. पंकज अगरवाल यांनी सांगितले.
जनुकीय चाचण्या करणार्या मेडजिनॉम लॅब्सचे सीओओ डॉ. व्ही एल रामप्रसाद यांच्या मते एडीसीवाय ५ म्युटेशनमध्ये मान, हात आणि चेहेर्याडची आपोआप हालचाल होताना दिसते. यामध्ये कधीकधी उत्साह वाढणे, ताण किंवा एका जागी बसून राहणे, विशेष करून कधीकधी झोपेच्या आधी किंवा नंतर अशा प्रकारचे कंप सुटण्यास सुरूवात होते. आम्ही आता ही केस एमडीसीपी (मुव्हमेंट डिसॉर्डर्स क्लिनिकल प्रॅक्टिस) या आघाडीच्या आणि प्रतिथयश अशा आंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल न्युरॉलॉजी जर्नलमध्ये प्रकाशित केली आहे. भारतातील ही पहिली एडीसीवाय५ ची मोठ्या मुलाची अशी ही केस आहे.
त्याचबरोबर फ्रेंच शास्रज्ञांनी केलेल्या संशोधनातून असे दिसून आले आहे की एडीसीवाय ५ शी संबंधित डिस्केन्शियावर कॅफिन हे उत्तम औषध ठरू शकते. ११ वर्षांच्या अफ्रिकन वंशातील फ्रेंच मुलाला एडीसीवाय ५ म्युटेशन होते, त्याच्यावर कॅफिनचा उपाय सुचवण्यात आला. साधारण वंशानुसार तसेच देशानुसार अशा रूग्णांना ही औषधे सुचवली जातात. सुरूवातीला एक कप एक्स्प्रेसोमुळे ४५ मिनिटांत फरक जाणवू लागला व तो साधारण ७ तासांपर्यंत हा परिणाम टिकून राहिला. या मुलामध्ये डिस्केन्सिया (खूप मोठ्या प्रमाणावर कंपने येणे)चा त्रास होता. एकदा चुकून पालकांनी कॅफिन नसलेली कॉफी दिली. त्यानंतर त्याला पुन्हा हा त्रास जाणवू लागला. त्यानंतर पालकांनी पुन्हा कॅफिनयुक्त कॉफी पाजल्यावर या समस्येवर नियंत्रण मिळाले. या अपघाताने झालेल्या उपचारांमुळे एडीसीवाय ५ शी संबंधित डिस्केन्सियाच्या जगभरातील रूग्णांसाठी अतिशय कमी खर्चात उपचार उपलब्ध होऊ लागले आहेत. कॅफिन हे जगभरांतील सर्वसाधारणपणे वापरण्यात येणारे औषध असून त्याचे उपाय, परिणाम आणि सुरक्षा या गोष्टी् सर्वांना माहित आहेत.
जनुकीय तपासणी हा घटक आरोग्य पध्दतींचा एक महत्त्वपूर्ण घटक असून वेळीच दुर्मिळ आजारांचे निदान झाल्यास उपाय करणे सोपे जाऊन अरोग्यासाठी होणार्याह मोठ्या खर्चाची बचत करणे सोपे जाते. मेडजिनॉम लॅब्ज ही जेनेटिक तपासण्यांमध्ये आघाडीवर असून मुख्यत्वेकरून त्यांच्याकडून ऑन्कोलॉजी, दुर्मिळ आजार आणि पुनरूत्पादनात्मक आरोग्य क्षेत्रात काम केले जाते. आपल्या सेवांच्या माध्यमातून मेडजिनॉमतर्फे मॉलिक्युलर आणि जेनेटिक स्तरावर माहिती पुरवण्यात येते. ही एक वेगाने वाढणारी टेस्ट असून कंपनीतर्फे वेगाने लोकांमध्ये जागरूकता निर्माण करून वैद्यकीय क्षेत्रात निदान सेवांचे महत्त्व समजावून देण्यावर भर दिला जातो.”
“केएचएल न्यूज ब्युरो
[email protected]
एका दुर्मिळ अशा जनुकिय आजाराचा मुंबईत शोध लागला असून या आजारामध्ये शरीराला कंप सुटतो व हालचालीवर मर्यादा येतात. एडीसीवाय ५ – रिलेटेड डिस्केन्सिया किंवा मायक्लोनस डिस्टोनिया, असे या आजाराचे नाव असून यात रूग्णाचे तोंड, मान आणि हात सातत्याने कंप पावत असतात. या दुर्मिळ अशा आजाराच्या जगभरात केवळ ४०० हून कमी केसेस दिसून आल्या आहेत. या आजारात रूग्णाच्या नकळत कंपने निर्माण होऊन हालचाल केली जाते आणि विशेष करून मुलांमध्ये हा आजार दिसून येतो. प्रथमच हा आजार भारतात एका मोठ्या वयाच्या मुलामध्ये दिसून आला आहे.
या रूग्णाला हा त्रास वयाच्या तेराव्या वर्षापासून जाणवू लागला. यामध्ये त्या मुलाचे हात आणि डोके सातत्याने कंप पावत होते. सुरूवातीला ही कंपने कमी प्रमाणात होती. पण जसजसा हा मुलगा मोठा होऊ लागला तसतसा गेल्या काही वर्षांपासून ही कंपने वाढू लागली. ज्यावेळी ही कंपने अगदी कमी प्रमाणात होती त्यावेळी आम्ही त्याचे व्यवस्थापन नीट करू शकत होतो. पण जसजसा वेळ जाऊ लागला तसतशी ही कंपने वाढू लागली आणि नंतर ती इतकी वाढली की त्यामुळे घरची अन्य कामेही होईनाशी झाली. अगदी अशी कामे ज्यांना एकाग्रता आणि लक्षपूर्व करण्याची गरज असते ती अगदी थांबूनच गेली, असे या रूग्णाचे पालक सांगतात.
ज्यावेळी हा रूग्ण आमच्याकडे आला, त्यावेळी सुरूवातीच्या काळात त्याला कंपाचे झटके हे अधूनमधून येत असत. ज्यावेळी रूग्ण उत्साही होत असे किंवा स्कूटरवर बसण्यासारखे एकाग्रतेचे काम करे त्यावेळी त्याला कंप सुटे. दवाखान्यात तपासणी केल्यानंतर व काही चाचण्या केल्यानंतर आम्हाला खात्री पटली की हा एक जनुकीय आजार आहे आणि त्याला काही जनुकीय चाचण्या करण्यास सांगितले. यातून एडीसीवाय५ जीनमध्ये समस्या असल्याचे दिसून आले. अशाप्रकारच्या आजाराचा कोणताही इतिहास या परिवारात नव्हता. म्हणजे हा आजार राईज डे नोव्हो (स्वत:हून निर्माण होणारा) असा आहे, असे रूग्णावर उपचार आणि आजाराचे निदान करणार्याव मुंबईतील ग्लोबल हॉस्पिटल्समधील मुव्हमेंट डिसॉर्डर क्लिनिकचे प्रमुख डॉ. पंकज अगरवाल यांनी सांगितले.
जनुकीय चाचण्या करणार्या मेडजिनॉम लॅब्सचे सीओओ डॉ. व्ही एल रामप्रसाद यांच्या मते एडीसीवाय ५ म्युटेशनमध्ये मान, हात आणि चेहेर्याडची आपोआप हालचाल होताना दिसते. यामध्ये कधीकधी उत्साह वाढणे, ताण किंवा एका जागी बसून राहणे, विशेष करून कधीकधी झोपेच्या आधी किंवा नंतर अशा प्रकारचे कंप सुटण्यास सुरूवात होते. आम्ही आता ही केस एमडीसीपी (मुव्हमेंट डिसॉर्डर्स क्लिनिकल प्रॅक्टिस) या आघाडीच्या आणि प्रतिथयश अशा आंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल न्युरॉलॉजी जर्नलमध्ये प्रकाशित केली आहे. भारतातील ही पहिली एडीसीवाय५ ची मोठ्या मुलाची अशी ही केस आहे.
त्याचबरोबर फ्रेंच शास्रज्ञांनी केलेल्या संशोधनातून असे दिसून आले आहे की एडीसीवाय ५ शी संबंधित डिस्केन्शियावर कॅफिन हे उत्तम औषध ठरू शकते. ११ वर्षांच्या अफ्रिकन वंशातील फ्रेंच मुलाला एडीसीवाय ५ म्युटेशन होते, त्याच्यावर कॅफिनचा उपाय सुचवण्यात आला. साधारण वंशानुसार तसेच देशानुसार अशा रूग्णांना ही औषधे सुचवली जातात. सुरूवातीला एक कप एक्स्प्रेसोमुळे ४५ मिनिटांत फरक जाणवू लागला व तो साधारण ७ तासांपर्यंत हा परिणाम टिकून राहिला. या मुलामध्ये डिस्केन्सिया (खूप मोठ्या प्रमाणावर कंपने येणे)चा त्रास होता. एकदा चुकून पालकांनी कॅफिन नसलेली कॉफी दिली. त्यानंतर त्याला पुन्हा हा त्रास जाणवू लागला. त्यानंतर पालकांनी पुन्हा कॅफिनयुक्त कॉफी पाजल्यावर या समस्येवर नियंत्रण मिळाले. या अपघाताने झालेल्या उपचारांमुळे एडीसीवाय ५ शी संबंधित डिस्केन्सियाच्या जगभरातील रूग्णांसाठी अतिशय कमी खर्चात उपचार उपलब्ध होऊ लागले आहेत. कॅफिन हे जगभरांतील सर्वसाधारणपणे वापरण्यात येणारे औषध असून त्याचे उपाय, परिणाम आणि सुरक्षा या गोष्टी् सर्वांना माहित आहेत.
जनुकीय तपासणी हा घटक आरोग्य पध्दतींचा एक महत्त्वपूर्ण घटक असून वेळीच दुर्मिळ आजारांचे निदान झाल्यास उपाय करणे सोपे जाऊन अरोग्यासाठी होणार्याह मोठ्या खर्चाची बचत करणे सोपे जाते. मेडजिनॉम लॅब्ज ही जेनेटिक तपासण्यांमध्ये आघाडीवर असून मुख्यत्वेकरून त्यांच्याकडून ऑन्कोलॉजी, दुर्मिळ आजार आणि पुनरूत्पादनात्मक आरोग्य क्षेत्रात काम केले जाते. आपल्या सेवांच्या माध्यमातून मेडजिनॉमतर्फे मॉलिक्युलर आणि जेनेटिक स्तरावर माहिती पुरवण्यात येते. ही एक वेगाने वाढणारी टेस्ट असून कंपनीतर्फे वेगाने लोकांमध्ये जागरूकता निर्माण करून वैद्यकीय क्षेत्रात निदान सेवांचे महत्त्व समजावून देण्यावर भर दिला जातो.”
